AMNİOSENTEZ VE KORYONİK VİLLÜS BİOPSİSİ

Gebelik takip sürecinde yapılan tarama testlerinde yüksek risk saptanması , fetüsün ultrasonografik incelenmesi esnasında majör anomali veya fetal enfeksiyon bulgusu saptandığında tanı amacı ile uygulanan girişimsel işlemlerdir .

KORYONİK VİLLÜS BİOPSİSİ:

Koryonik villus biyopsisi, fetüsün genetik yapısı belirlenebilmesi amacı ile iğne yolu ile rahme girerek plasentadan küçük miktardaki dokuyu alma işlemidir. Genellikle gebeliğn 10-14 haftaları arasında yapılır . Birçok sebepten dolayı CVS testi gerekli olabilmektedir:

Eşreden biri veya her ikisi genetik hastalık taşıyıcısı ise

Ebevyenlerin ailelerinde bebeğe aktarılabilecek bir genetik hastalığın olması.

Daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olan çiftler

Gebelik sırasında yapılan herhangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması durumunda CVS işlemi önerilebilir.

İşlem karından veya plasentanın rahimin arka yüzüne yerleşmiş olduğu durumlarda rahim ağzı yolu ile yapılabilir. İşlemden önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku aspirasyon yolu ile alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için klavuz olarak kullanılır . Çoğu kadın CVS’ i gerçekte ağrılı bir işlem olmaktan çok rahatsızlık verici bir işlem olarak değerlendirmektedir. İşlem sonrasında girişim yapılan bölgede baskı ya da hafif hassasiyet hissedilse de bu durum genellikle geçicidir. Testi takip eden birkaç gün ağır aktivite ve yorucu egzersizden kaçınmak gereklidir. CVS işlemi sonrası damla şeklinde kanama ve periyodik kasılmalar görülebilir . Kanamalar duruncaya kadar cinsel ilişkiden kaçınılmalıdır.

CVS uygulanan kadınların 300-500 /1 inde gebelik kaybı yaşanabilir . Bunun gerçekte niçin olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte test yapılan kadınların %98–99 kadarı gebeliğe devam eder.

Koryon villus örneklemesi (CVS) ile alınan 10-15 mikrogram plasenta dokusundan hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom veya genetik hastalık tayini yapılır. Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde sonuçlanır . Hızlı tanı gerektiren durumlarda belirli kromozomlara ait sonuçlara özel genetik araştırma teknikleri olan FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir.

CVS işlemini en önemli avantajı gebeliğin erken döneminde tanı imkanı sağlamasıdır . En büyük dezavantajı ise teknik olarak daha zor bi rişlem olması ve tecrübe gerektirmesidir.

AMNİOSENTEZ

Amniyosentez gebeliğin 16-20. haftaları arasında anne karnının uygun yerinden , ince bir iğne yardımı ile bebeğin kesesinin içine girilerek 15-20 cc miktarında amniyon sıvısı alınması işlemidir. Amniyosentez de aynen koryon villus biyopsisi (CVS) gibi ultrasonografi eşliğinde yapılır. Genellikle amniyosentez yapılma nedeni bebekteki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. En sık ikili , üçlü test, dörtlü testte risk yüksekliği; ailede Down sendromu veya başka kromozomal bozukluk olması; veya ayrıntılı ultrasonografide kromozom bozukluğunu düşündürecek anomali saptanmasıdır.

Anne karnındaki bebeğin kromozom tayini (genetik tanı) nasıl yapılır ? Güvenilirliği nedir?

Amniosentezle alınan amniyon sıvısından hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek genetik hastalık tayini (genetik tanı) yapılır. Kromozom bozukluklarının halk arasında en sık bilineni Down Sendromudur.

Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara ait sonuçlara FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir. FISH veya QF-PCR yönteminin normal çıkıp tam kromozom analizinin normal çıkmama olasılığı oldukça azdır (1/1000’den azdır). Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

Amniyosentezin riski nedir?

Amniosentez işleminden sonra en sık görülen komplikasyonlar (sorunlar) enfeksiyon ve su gelmesidir. Genellikle amniosentez sonrası görülen gebelik kayıpları da bu iki nedene bağlı olarak gelişir. Amniosentez sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu rakamlar tecrübeli merkezler için geçerli olup, öğrenme periyodunda veya tecrübenin az olduğu, amniosentez işleminin tek tük yapıldığı yerlerde ise gebelik kayıp oranları en az 4-5 kat daha fazladır.

Amniyosentezin (Amniosentezin) benzer yöntemlere göre dezavantajları nelerdir ?

Amniyosentezin, yine kromozom analizi için doku elde etmeye yönelik yöntemlerden biri olan Koryon Villus Biyopsisine (CVS) göre en önemli dezavantajı daha geç gebelik haftalarında (16.gebelik haftasından sonra) yapılabilmesidir. Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ise 9-10. hamilelik haftasından itibaren yapılabilmektedir. Maalesef bebekteki kromozom hastalıklarının birçoğunun günümüzde henüz tedavisi yoktur. Dolayısıyla amniosentez veya CVS sonucunda bebekte kromozom bozukluğu tespit edilirse, ailenin de isteği doğrultusunda mevcut hamilelik sonlandırılmaktadır. Hamileliğin sonlandırılması gereken durumlarda amniyosentez yapılan hastalarda gebelik sonlandırma süreci yirminci hamilelik haftasına (5 aylık hamilelik) kadar uzayabilmektedir. Koryon villus örneklemesinde (CVS) ise hızlı sonuç alma teknikleri de uygulandığı takdirde gebelik daha henüz 10-13 haftalıkken (2.5 aylık hamilelik), çok daha kolay ve az riskli olan kürtajla sonlandırılabilmektedir.

Amniyosentez (Amniosentez) işlemi zor mudur?

Amniyosentez işleminde hissedilecek ağrı basit bir iğne enjeksiyonundan farklı değildir. Amniyosentez işlemi ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika süren bir işlemdir. Sterilizasyon için işlem öncesi anti-bakteriyel bir ajanla işlem yapılacak bölgenin temizlenmesi yeterlidir. Girişim yapılacak bölgeye anestezi amacıyla ikinci bir iğne uygulamanın anlamı yoktur.

Amniyosentez (Amniosentez) en erken ne zaman (hangi gebelik haftasında) yapılabilir?

Amniyosentez en erken hamileliğin 16. haftasında yapılabilinir. Teknik olarak daha erken haftalarda yapılması mümkün olmasına rağmen, erken haftalarda yapılan amniosentezlerde düşük (gebelik kayıp) oranları %4-5 e ulaştığı için 16. gebelik haftasından önce yapılması önerilmemektedir. Rutin uygulamada da 16.hamilelik haftasından itibaren (16- 20. hamilelik haftaları arasında) yapılmaktadır.

Amniyosentez (Amniosentez) ikiz gebeliklerde de yapılabilir mi ?

Amniyosentez çoğul gebeliklerde de (ikiz gebelik, üçüz gebelik) uygulanabilir. İkiz gebeliklerde tek bir amniyosentez iğnesi ile ilk bebeğin kesesine girilip örnek alınmasını takiben, bebekler arasındaki zardan geçilerek diğer bebeğin amniyon sıvısından da örnek alımı uygulanabilir. Tek bir iğne girişimi ile iki bebeğin amniyon sıvısından da örnek alınması (yapılan iğne sayısının azalması) amniyosentez sonrası gelişebilecek olası sorunları (düşük, enfeksiyon, vb.) azaltacaktır.

Amniosentez öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ancak amniosentez randevusuna gelmeden önce kan grubunuzu ve Hepatit B taşıyıcılık durumunuzu bildiğinizden emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.